消化系统的基本功能是食物的消化和吸收，供给机体所需的物质和能量，食物中的营养物质除维生素、水和无机盐可以被直接吸收利用外，蛋白质、脂肪和糖类等物质均不能被机体直接吸收利用，需在消化管内被分解为结构简单的小分子物质，才能被吸收利用。消化系统疾病是指由于消化系统内相关脏器受损或出现炎症导致的异常病变，是一组发生在食管、胃、肠、肝、胆、胰腺、腹膜及网膜等脏器的疾病。常见的遗传性消化系统疾病可分为胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤，还包括累及消化系统的一些遗传代谢病，这些疾病是由于基因突变与环境因素的共同作用，呈现出一定的地域分布和家族聚集性，以多基因病为主。

      通过基因检测，可明确受检者罹患该类疾病的具体致病基因，并指导临床治疗。