基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是生命的操纵者和调控者。疾病基因发生突变就预示着相应疾病可能发生，对某种疾病基因的检测可以筛查出可能的致病基因，了解疾病发生的原理、获得药物作用信息，从而提出相应的治疗方案。

疾病基因检测在临床中具有重要的意义，主要表现如下：

（一） 辅助疾病的诊断；

（二） 认知疾病的发生，帮助医生确立合理的治疗法案；

（三） 为具有血缘关系的家属患某种疾病起到提示作用。