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新年伊始，dafabet手机黄金版全面升级医学诊断类重点产品——晶神康®神经遗传病基因检测。
此次推出的晶神康®神经系统遗传性疾病基因检测产品，目前已升级到V3版本（以下称“晶神康® V3”），依托先进的目标区域捕获和高通量测序技术，晶神康® V3能检测1507种神经遗传疾病（包括各类疾病的亚型），覆盖1538个神经遗传病相关致病基因。检测灵敏度高、适用性广，完善的神经系统遗传病基因数据库让检测结果更加可靠。
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的疾病。神经系统遗传性疾病发病率很高，约占所有遗传病60%以上，致病基因数量多，具有较强的临床和遗传异质性。
基因诊断常用于神经系统疾病的辅助性检测，许多神经系统疾病具有相似的临床症状，基因检测可帮助神经系统疾病的分型或诊断，并对疾病的治疗和预后具有积极的作用，部分遗传疾病在临床症状表现前进行基因检测，可预防或延缓疾病的发生。
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晶神康®V3 |
疾病数目 |
基因数目 |
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神经肌肉病 |
220 |
188 |
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脊髓性肌萎缩（Spinal muscular atrophy，SMA） |
48 |
49 |
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遗传性周围神经系统疾病（腓骨肌萎缩/CMT等） |
120 |
111 |
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遗传性痉挛性截瘫（Hereditary spastic paraplegia，HSP/SPG） |
127 |
145 |
|
运动神经元病（肌萎缩性脊髓侧索硬化症/ALS等） |
53 |
69 |
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遗传性共济失调 |
143 |
153 |
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发作性疾病，癫痫 |
512 |
563 |
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脑白质病 |
113 |
142 |
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脑血管病 |
132 |
140 |
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遗传代谢病，神经系统相关 |
326 |
336 |
|
神经皮肤综合症 |
13 |
16 |
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运动障碍疾病（帕金森、肌张力障碍等） |
64 |
74 |
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认知障碍疾病（阿尔茨海默病等） |
17 |
28 |
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智力障碍 |
269 |
296 |
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其它（动态突变、线粒体疾病） |
13 |
44 |
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Total |
1507 |
1538 |
全面升级的晶神康® V3神经遗传病基因检测能够帮助医生更有效的为神经遗传病类患者的个性化治疗提供依据，同时为神经系统疾病的病因和发病机制的研究提供基因层面的参考。
欲了解更多信息，欢迎致电400-6267-029。
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